Orphanet: Infantile Dystonie-Parkinsonismus
Di: Stella
Frühbeginnender Parkinsonismus – Intelligenzminderung Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Guam-Parkinson-Demenz Dystonie 16 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante Infantile Dystonie-Parkinsonismus Kufor-Rakeb-Syndrom CLN12-Krankheit Parkinsonismus-Spastik-Syndrom, X
Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile Dystonie-Parkinsonismus Spiegelbewegungen, familiäre kongenitale Progressive supranukleäre Blickparese, klassische Progressive supranukleäre Blickparese-predominanter
Diagnóstico del trastorno parkinsoniano
Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dystonie 16 Infantile Dystonie-Parkinsonismus Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25
Définition La dystonie-parkinsonisme infantile (IPD) est un syndrome neurologique héréditaire extrêmement rare qui débute au cours des premiers mois de vie avec un syndrome
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten Zervikale Dystonie mit Beginn im Erwachsenenalter Typ
Früh beginnende generalisierte Dystonie der Extremitäten Infantile Konvulsionen und Choreoathetose Infantile neuroaxonale Dystrophie Myoklonus-Dystonie-Syndrom Dystonie Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dystonie 16 Infantile Dystonie-Parkinsonismus Dystonie, fokale, autosomal-dominante, Typ DYT25 Dystonie, primäre, Typ DYT2 Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie 16 Pantothenat-Kinase-assoziierte
Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Krankheitsdefinition Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn (RDP) ist eine sehr seltene Bewegungsstörung mit plötzlichem Beginn von Parkinsonismus und Dystonie, oft ausgelöst
Orphanet: Diagnóstico de la distonía con parkinsonismo
Verzeichnis der Krankheiten Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 : Geprüft Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Karibisches Parkinson-Syndrom ORPHA:97355 Kortikobasales Syndrom

Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169
Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Verzeichnis der Krankheiten Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Krankheitsverursachende Keimbahnmutation/en
Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169 Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169
Pränataldiagnostik Postnatale Diagnostik Technische Verfahren Molekulargenetik Gezielte Mutations-Analyse Sanger-Sequenzierung Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region NGS Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169
Adeno-associated viral vector serotype 2 containing the human SLC6A3 gene Produktart: Gentherapeutisches Produkt Produktionsart: Biotechnologie Liste des mit dem Stoff Dystonie 16 ORPHA:210571 Dystonie 28 ORPHA:589618 Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales ORPHA:53351 Dystonie-Parkinsonismus mit Beginn im Erwachsenenalter
Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169
Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169 Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Neurodegeneration, striatale, autosomal-dominante ORPHA:228169
Infantile Dystonie-Parkinsonismus ORPHA:238455 Juveniler atypischer Parkinsonismus ORPHA:391411 Karibisches Parkinson-Syndrom ORPHA:97355 Kortikobasales Syndrom Dystonie-Parkinson-Syndrom, X-chromosomales Dystonie-Parkinsonismus mit rapidem Beginn Dystonie 16 Infantile Dystonie-Parkinsonismus Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem
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